先天性厚甲症
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先天性厚甲症
概述:先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病,于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。
分类:通常分为四型,Ⅰ型最常见,为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
流行病学
流行病学:目前没有相关内容描述。
病因
病因:为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。
发病机制
发病机制:为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关,Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
临床表现
临床表现:Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚,掌跖角化过度、多汗,肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现,但更多见于出生后几个月内,因角化过度导致甲远端向上翘起,出现特征性的门槛样远端角化过度。
黏膜白斑
多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝,行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。
其他各型临床表现与Ⅰ型类似,但Ⅱ型伴发胎生牙,多发性
皮脂腺囊肿
;Ⅲ型伴发角膜
白斑
;Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
并发症
并发症:
黏膜白斑
多见于舌和口腔,偶尔累及喉部。引起声嘶。
实验室检查
实验室检查:目前没有相关内容描述。
其他辅助检查
其他辅助检查:组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
诊断
诊断:根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断
鉴别诊断:目前没有相关内容描述。
治疗
治疗:对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂,如乳酸洗液,
水杨酸
和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑,但对掌跖角化无效,迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。
预后
预后:Ⅳ型发病较晚,于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。
预防
预防:目前没有相关内容描述。
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